Rzadkie choroby metaboliczne – studium antropologiczne

Kierownik projektu: Anna Chowaniec

W ramach prac badawczych nad rozprawą doktorską podjęłam się przeprowadzenia etnograficznych badań terenowych wśród rodzin w których urodziło się dziecko z jedną z dwóch chorób metabolicznych – deficytem LCHAD lub fenyloketonurią (PKU). Zbadanie, zanalizowanie oraz opisanie podobieństw oraz różnic w doświadczeniach rodzin dotkniętych tymi chorobami pozwolić może na pokazanie szerszego kontekstu doświadczeń osób (szczególnie dzieci) chorych na rzadkie choroby metaboliczne w Polsce. LCHAD I PKU to choroby rzadkie (co oznacza, że dotykają mniej niż 5 na 10 tysięcy osób), o podłożu genetycznym, diagnozowane w pierwszych dobach życia dziecka. Chociaż, podobnie jak w przypadku większości chorób rzadkich, nie ma na nie lekarstwa, dzięki natychmiastowemu wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego – restrykcyjnej diety (LCHADD – beztłuszczowej, PKU – bezbiałkowej) – możliwe jest uniknięcie wystąpienia niektórych objawów i zahamowanie wyniszczającej choroby. Niezastosowanie się do tych wymagań spowodować może nie tylko niepełnosprawność intelektualną i padaczkę (PKU), ale nawet uszkodzenie mięśnia sercowego i śmierć (LCHADD). Głównym celem prowadzonych badań jest przyjrzenie >>>

Społeczno-kulturowe wymiary chorób rzadkich: przypadek niedoboru LCHAD. Porównawcze studium przypadku Polski i Finlandii

Kierownik projektu: Małgorzata Rajtar

Badacze: Anna Kwaśniewska, Anna Chowaniec

This is a three-year project based at the Department of Ethnology and Cultural Anthropology at the Adam Mickiewicz University in Poznań, Poland. The project has three objectives. First, it aims at examining experiences of adult patients and families of children with a rare, genetic disease called Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) as a case study for other rare, “orphan” diseases prevalent in Poland (especially in the Pomerania region) and Finland. Second, it aims at analyzing entanglements of diverse agents, such as patients with LCHADD who undergo dietary and medical treatment, their families, their physicians, and medical institutions. Third, by attending to processes of “geneticization” (Lippman 1991), the project seeks to examine how people make sense of genes and incorporate them into “older” cultural categories, such as “blood” and “curse” that have been ascribed to their social and group identities. The project aims at comparing two regions—Pomerania in Poland and southern Finland—that have been singled out >>>