Rzadkie choroby metaboliczne – studium antropologiczne

Numer grantu: 2019/32/T/HS3/00087

Okres / Czas trwania: 12 miesięcy

Finansowanie: Narodowe Centrum Nauki

Kierownik projektu: Anna Chowaniec

Promotor: dr hab. Magdalena Radkowska-Walkowicz

W ramach prac badawczych nad rozprawą doktorską podjęłam się przeprowadzenia etnograficznych badań terenowych wśród rodzin w których urodziło się dziecko z jedną z dwóch chorób metabolicznych – deficytem LCHAD lub fenyloketonurią (PKU). Zbadanie, zanalizowanie oraz opisanie podobieństw oraz różnic w doświadczeniach rodzin dotkniętych tymi chorobami pozwolić może na pokazanie szerszego kontekstu doświadczeń osób (szczególnie dzieci) chorych na rzadkie choroby metaboliczne w Polsce. LCHAD I PKU to choroby rzadkie (co oznacza, że dotykają mniej niż 5 na 10 tysięcy osób), o podłożu genetycznym, diagnozowane w pierwszych dobach życia dziecka. Chociaż, podobnie jak w przypadku większości chorób rzadkich, nie ma na nie lekarstwa, dzięki natychmiastowemu wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego – restrykcyjnej diety (LCHADD – beztłuszczowej, PKU – bezbiałkowej) – możliwe jest uniknięcie wystąpienia niektórych objawów i zahamowanie wyniszczającej choroby. Niezastosowanie się do tych wymagań spowodować może nie tylko niepełnosprawność intelektualną i padaczkę (PKU), ale nawet uszkodzenie mięśnia sercowego i śmierć (LCHADD). Głównym celem prowadzonych badań jest przyjrzenie się temu jak rodziny zarządzają chorobą – jak pojawienie się diagnozy wpłynęło na relacje rodzinne, rówieśnicze, jak opiekunowie i ich dzieci postrzegają sama chorobę i konieczność przestrzegania diety, jak definiowana jest niepełnosprawność przez rodziców, dzieci i przedstawicieli instytucji państwowych (służby zdrowia, szkół i pomocy społecznej), w końcu – jak wygląda codzienne życie dziecka z rzadką chorobą metaboliczną oraz jej najbliższych.

Badania te prowadzone są przede wszystkim w nurcie antropologii medycznej, która jest subdyscypliną antropologii kulturowej. Jest to dziedzina zajmująca się ludzkim zdrowiem i chorobą, praktykami i systemami zbudowanymi dookoła nich oraz społecznymi i kulturowymi adaptacjami tych stanów. Jest to nauka bazująca na empirycznych badaniach jakościowych – etnograficznych badaniach terenowych. W obszarze badań społecznych, szczególnie z zakresu antropologii kulturowej, choroby rzadkie nie doczekały się wciąż wyczerpującego opracowania, co wiąże się zapewne z mnogością różnych chorób oraz ich objawów. Taka różnorodność może sprawiać, że badanie obszaru społecznych wymiarów chorób rzadkich wymaga połączenia różnych podejść metodologicznych. Zważywszy na złożony charakter zagadnienia, konieczne jest odwołanie się do metodologii oraz narzędzi analitycznych z różnych dyscyplin antropologii na kolejnych etapach realizowania badań. Dzięki ich wykorzystaniu możliwy będzie jak najpełniejszy opis sytuacji badanej grupy oraz poszerzenie antropologicznej wiedzy na temat chorób rzadkich. Ze względu na centralny charakter diety w życiu badanych przeze mnie rodzin odwoływać się będę do antropologii jedzenia (badań nad związkami jedzenia i społeczeństwa). Konieczność przestrzegania diety oraz stała kontrola nad stanem zdrowia dziecka i związane z tym wybory zawodowe członków rodziny przeanalizowane zostaną z wykorzystaniem perspektywy „zarządzania chorobą” - podejścia do skoordynowanego systemu opieki nad pacjentem, w którym odpowiedzialność za zdrowie chorego leży także po stronie pacjenta lub jego opiekunów. Z chorobami metabolicznymi – w tym przypadku niewidocznymi – wiążą się również trudności w zdefiniowaniu pojęcia niepełnosprawności, w badaniu którego zagadnienia wykorzystane zostaną teorie związane z disability studies (badaniami nad niepełnosprawnością). Wspomniany młody wiek chorych wymaga także zastosowania metodologii childhood studies (badań nad dzieciństwem) nie tylko na etapie analizy zebranego materiału, ale przede wszystkim w trakcie badań terenowych.

Dotychczas przeprowadziłam badania terenowe wśród rodzin, w których co najmniej jedno dziecko choruje na LCHADD. Były to przede wszystkim, choć nie tylko, pogłębione wywiady etnograficzne z rodzicami, a także dłuższe obserwacje wewnątrzrodzinnych relacji i dynamiki (pobyty u badanych trwające od 1 do 10 dni). Chcąc lepiej zrozumieć rzeczywistość badanej grupy, brałam również udział w konferencjach medycznych (XIV i XV Międzynarodowej Konferencji Chorób Rzadkich w Białobrzegach, Ogólnopolskiej Konferencji PKU i RD w Warszawie), obchodach Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich (w 2017 i 2018 roku), konferencji dla przedstawicieli opieki zdrowotnej oraz organizacji pacjenckich (EUROPLAN III „Polska dla Chorób Rzadkich” w Warszawie), warsztatach dla lekarzy (warsztaty Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu w Warszawie) i kulinarnych, dla rodziców dzieci z LCHADD. Nawiązałam również kontakty z przedstawicielami organizacji pacjenckich, lekarzami (pediatrami metabolicznymi), dietetykami, genetykami oraz konsultantem biorącym udział w tworzeniu przez Ministerstwo Zdrowia narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wnioski z dotychczasowych badań zostały przedstawione na ogólnopolskich oraz międzynarodowych konferencjach, zostały także opublikowane (w czasopismach oraz zbiorach tekstów).

project-logo-0